家族性高胆固醇血症致病基因PCSK9的研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

颜丽；杨兰生(综述)；何津春；车团结(审校)

来源：

医学综述 2015 年 21期

标签：

家族性高胆固醇血症人类枯草溶菌素转化酶9 低密度脂蛋白受体低密度脂蛋白胆固醇 Familial hypercholesterolemia Proprotein convertase subtilin/kexin type 9 Low-density lipoprotein receptor Low-density lipoprotein cholesterol

家族性高胆固醇血症（ FH）是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，其主要的临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇（ LDL－C）水平明显升高、肌腱或皮肤黄色瘤、早发冠状动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病等。人类枯草溶菌素转化酶9（ PCSK9）基因是 FH 的致病基因之一。PCSK9通过调节低密度脂蛋白受体在肝脏降解，从而间接调节LDL－C水平。 PCSK9基因突变可分为失功能性突变和功能获得性突变，是目前降脂药物的研究热点。

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