青少年起病的成人型糖尿病的临床及基因特征-临床诊疗知识库

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作者：

孙辉；吴海瑛；谢蓉蓉；王凤云；陈秀丽；陈婷；陈临琪

来源：

医学综述 2017 年 23卷 8期

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青少年起病的成人型糖尿病基因诊断单基因糖尿病个体化治疗 Maturity-onset diabetes of the young Genetic diagnosis Monogenic diabetes Individualized treatment

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病.MODY的流行率和特征在一些人群已经做了详细的研究,然而在中国需要更多的研究.在临床上,因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠常常被误诊.建议对有家族史的、无代谢综合征和1型糖尿病特征的年轻患者行基因检测.正确的分子诊断对MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义.二代测序的出现使临床的诊断更加方便,同时希望用来发现其他突变类型.

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