急性早幼粒细胞白血病(APL)的特征性标志为染色体t(15; 17) (q22; q21)易位,形成早幼粒细胞白血病蛋白(PML)-视黄酸受体α(RARα)融合基因. PML-RARα融合基因在APL的发生、发展、诊断和治疗中发挥重要作用.不典型APL患者因缺乏PML-RARα融合基因,故为RARα与其他伙伴基因融合形成X-RARα融合基因,主要包括早幼粒细胞白血病锌指蛋白-RARα、核仁磷酸蛋白-RARα、核有丝分裂器蛋白-RARα和信号转导及转录激活因子5B-RARα等.未来,深入研究APL相关融合基因不仅有助于明确其发病机制,还有望为APL的治疗提供新手段.
作者：张静；张卓；周晋
来源：医学综述 2019 年 25卷 10期
