乳腺癌易感基因(BRCA)1/2突变是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的主要危险因素,BRCA突变携带者易患妇科恶性肿瘤,尤其是高级别浆液性卵巢癌.BRCA突变产生的DNA修复通路缺陷使卵巢癌患者对铂类化疗和多腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂等高度敏感.BRCA突变检测是卵巢癌风险评估、预后、治疗和预防的关键步骤,与卵巢癌的预后关系密切.PARP抑制剂可用于多种DNA损伤的修复,有效治疗卵巢癌.由于BRCA突变产生的DNA修复通路缺陷使其对铂类化疗和PARP抑制剂等高度敏感,可作为铂类化疗后复发性卵巢癌的维持治疗.
作者：李可君；夏颖；岳秀英
来源：医学综述 2019 年 25卷 17期
