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溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)是一种重要的跨膜糖蛋白,在肾脏酸碱平衡稳态的调节及维持红细胞膜的稳定性中发挥重要作用.人SLC4A1基因的两个启动子分别编码位于红细胞表面的红细胞阴离子交换蛋白1和肾脏闰细胞基膜侧的肾脏阴离子交换蛋白1.SLC4A1基因突变通过使SLC4A1蛋白转运异常或功能丧失,导致遗传性远端肾小管酸中毒(dRTA)、遗传性球形红细胞增多症和东南亚卵形红细胞症.目前SLC4A1突变引起dRTA的致病机制已取得相应进展,为遗传性dRTA诊治提供了一些治疗方向,有望在细胞水平治疗遗传性dRTA.

作者:曹茜茜;任毅;杨静

来源:医学综述 2021 年 27卷 1期

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曹茜茜;任毅;杨静
来源:
医学综述 2021 年 27卷 1期
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遗传性远端肾小管酸中毒 溶质载体家族4成员A1 基因突变 遗传性球形红细胞增多症 东南亚卵形红细胞增多症
溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)是一种重要的跨膜糖蛋白,在肾脏酸碱平衡稳态的调节及维持红细胞膜的稳定性中发挥重要作用.人SLC4A1基因的两个启动子分别编码位于红细胞表面的红细胞阴离子交换蛋白1和肾脏闰细胞基膜侧的肾脏阴离子交换蛋白1.SLC4A1基因突变通过使SLC4A1蛋白转运异常或功能丧失,导致遗传性远端肾小管酸中毒(dRTA)、遗传性球形红细胞增多症和东南亚卵形红细胞症.目前SLC4A1突变引起dRTA的致病机制已取得相应进展,为遗传性dRTA诊治提供了一些治疗方向,有望在细胞水平治疗遗传性dRTA.