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遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现.其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张.遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主.

作者:李丽娟;朱丽

来源:中国医药导报 2010 年 07卷 18期

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李丽娟;朱丽
来源:
中国医药导报 2010 年 07卷 18期
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遗传性出血性毛细血管扩张症 发病机制 临床表现 诊治
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现.其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张.遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主.