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目的 了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称“地贫”)基因型的分布情况.方法 收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积(MCV)≤82 fL和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方均为阳性时,进行α及β地贫基因检测.应用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行地贫基因检测,异常病例经测序确证.结果 共收集地贫可疑样本16 336例,其中,地贫基因携带者13 068例,基因诊断阳性率为80%.检出α-地贫8627例,其中,标准型6852例(41.94%),静止型1529例(9.36%),Hb H病241例(1.48%)和香港型5例(0.03%).β-地贫3788例(23.19%),α复合β地贫基因携带者653例(4.00%).α地贫基因型以--SEA/αα(76.15%)最常见,其次为-α3.7/αα (10.13%)和-α42/αα (4.63%).共发现23种β地贫基因突变型,以β41-42/β(39.59%)最常见,其次为β654/β(25.08%)及β-28/β(16.89%).结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单,便于在基层应用.PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好.对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质.

作者:周冰燚;赵文忠;李铭臻;徐珊珊;顾恒;郑立新;叶小磊

来源:中国医药导报 2016 年 13卷 32期

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作者:
周冰燚;赵文忠;李铭臻;徐珊珊;顾恒;郑立新;叶小磊
来源:
中国医药导报 2016 年 13卷 32期
标签:
地中海贫血 α-地中海贫血基因型 β-地中海贫血基因型 膜杂交 Thalassemia α-thalassemia genotype β-thalassemia genotype Membrane hybridization method
目的 了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称“地贫”)基因型的分布情况.方法 收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积(MCV)≤82 fL和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方均为阳性时,进行α及β地贫基因检测.应用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行地贫基因检测,异常病例经测序确证.结果 共收集地贫可疑样本16 336例,其中,地贫基因携带者13 068例,基因诊断阳性率为80%.检出α-地贫8627例,其中,标准型6852例(41.94%),静止型1529例(9.36%),Hb H病241例(1.48%)和香港型5例(0.03%).β-地贫3788例(23.19%),α复合β地贫基因携带者653例(4.00%).α地贫基因型以--SEA/αα(76.15%)最常见,其次为-α3.7/αα (10.13%)和-α42/αα (4.63%).共发现23种β地贫基因突变型,以β41-42/β(39.59%)最常见,其次为β654/β(25.08%)及β-28/β(16.89%).结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单,便于在基层应用.PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好.对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质.