目的 对外周血中散发性染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析,为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据.方法 回顾性分析2015年1月～2019年11月广西壮族自治区生殖医院的外周血染色体检查标本,并收集散发性染色体畸变患者的相关病历资料,并对畸变类型进行遗传学分析.结果 8367例受检者标本中共检出散发性染色体畸变129例(1.5％),畸变类型以易位为主.其中t(7;14)最为常见(15.5％),共62例(48％)与流产有关.结论 散发性染色体畸变的临床意义不可忽视,在遗传咨询中应建议该类患者再次生育时做产前诊断.
作者：黄霈；陈美佳；吕福通；赵绮；韦雅淑
来源：中国医药导报 2020 年 17卷 16期
