染色体微阵列分析(CMA)是新近发展的产前诊断技术,凭着巨大的优势得到了广泛的应用.其优点为分辨率达到Kb级别、灵敏度和特异性高、较高程度的自动化操作以及高效率等,不仅能检测染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(CNV).因此,在临床检测中取得青睐,成为现在临床遗传学常规诊断的工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中.颈项透明层(NT)测量作为常规的早孕期筛查项目之一已被人们广泛采用,大量研究发现NT增厚是胎儿染色体异常的一项敏感性指标.CMA已作为产前诊断遗传筛查的一线诊断技术,在超声检测出NT异常时,染色体异常的被检出率,CMA较常规核型分析明显增高,但CMA技术可否作为产前诊断的一线检测方法目前尚不明确,在应用中特别要重视对临床意义不明的基因CNV的解释和遗传咨询.本文将对CMA技术在胎儿NT增厚中的应用、优势和面临的挑战等作一个详细的综述.
作者：丁小瑞；刘爱菊；杨晓彦；张俊绘
来源：中国医药导报 2020 年 17卷 17期
