新近公布的WHO(2016) CNS肿瘤分类第4版的补充版(4+1),打破了完全基于显微镜下诊断的百年诊断原则,将分子学改变加入CNS肿瘤分类中,开启了形态学+分子病理诊断模式,以及整合诊断的新概念,即组织学分类、分级+分子遗传学改变的诊断模式.另外新分类删除了部分肿瘤名称,如纤维型、原浆型星形细胞瘤、细胞型室管膜瘤,新版认为这些肿瘤仅是一种形态模式,而非独立病种.取消了大脑胶质瘤病及原始神经外胚层肿瘤(PNET)的名称,主要认为大脑胶质瘤病包含不同的基因和表观遗传学亚型,而这些亚型与传统分类的胶质瘤分子学亚型相对应,可根据IDH及1p/19q表型进一步细分,而无需采用大脑胶质瘤病名称.同理PNET也存在着不同的基因和表观遗传学亚型,可根据基因细分或由胚胎性肿瘤替代.新分类另一显著的特点是新增了部分病理类型,主要有上皮性胶质母细胞瘤;弥漫中线胶质瘤伴H3 K27M突变;伴RELA融合基因阳性的室管膜瘤;间变型多形性黄瘤性星形细胞瘤;弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤;大脑多结节、囊泡状节细胞瘤等,本文对部分少见新增肿瘤做一简介.
作者：桂秋萍
来源：诊断病理学杂志 2016 年 23卷 12期
