目的 探讨ARMS法和Sanger测序法检测KRAS基因突变的差异.方法 整理收集南方医院2013-2016年间手术切除的113例结肠癌标本,同时应用ARMS法和Sanger测序法检测KRAS基因突变,分析两种方法的检测结果以及检出模式,考察两种方法的检测差异程度.结果 113例结肠癌手术标本ARMS法和SaJger测序法检出KRAS基因突变的阳性率分别为47.8％(54/113)和34.5％ (39/113),两种方法检测结果阳性符合率为72.2％ (39/54).ARMS法检测总突变率显著高于Sanger测序法(P＜0.05);ARMS法检测4种单碱基的突变率均高于Sanger测序法(P＞0.05).其中4例Sanger测序法检测结果为(+),ARMS法为(-);19例标本ARMS法检测结果为(+),用Sanger测序法检测结果为(-);另有1例标本用ARMS法检测到有GGT＞ GAT(G12D)和GGC＞ GAC(G13D)双突变.结论 ARMS法和Sanger测序法各有优缺点,2种方法检测,其结果一致.ARMS法能检测出的阳性病例更多,且结果差异显著,而Sanger测序法检测突变种类较多.综合考虑临床检测结肠癌手术标本KRAS基因突变应以ARMS法为主,Sanger测序法作为补充,可提高KRAS基因突变检出率.
作者：薛小磊；赵亮；潘志华；黎相照；丁彦青
来源：诊断病理学杂志 2018 年 25卷 2期
