目的 探讨原发性组织细胞肉瘤(HS)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断以及治疗与预后.方法 对2012-2016年2例原发性HS患者标本进行临床病理学观察,并结合国内外文献进行复习.结果 例1,男,38岁,反复低热3月余.检查发现双侧颈前及锁骨上区多枚淋巴结肿大.入院后行淋巴结活检.例2,女,21岁,因右上肢疼痛1月余伴病理性骨折入院.入院后行“右肱骨近端肿瘤刮除植骨内固定术”.镜下大量单核组织样细胞弥漫分布.瘤细胞体积大,胞质嗜酸或空泡状,核呈圆形、卵圆形,异型明显,病理性核分裂象多见.免疫组化:肿瘤细胞CD68、CD163、lysozyme均(+),SMA、desmin、CD3、S-100、CD30、CD20、CD43、EMA、HMB45、CD21/35、Clusterin、Langerin、CD1a均(-).例2,BRAF V600E(+).病理诊断:2例均确诊为组织细胞肉瘤,其中1例存在BRAFV600E基因突变.结论 组织细胞肉瘤是一种高度恶性的肿瘤,临床表现缺乏特异性,诊断有赖于病理组织形态学及免疫组织化学检查,并应与淋巴造血系统其他恶性肿瘤进行鉴别.针对BRAF V600E基因突变的患者使用靶向药物威罗菲尼治疗取得了一定的疗效,但仍需进一步大规模临床验证.
作者：管瑜；吴春；王璇；时姗姗；叶胜兵；马恒辉；石群立；周晓军；饶秋；谭洋
来源：诊断病理学杂志 2018 年 25卷 5期
