目的 探讨延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-RCC)的临床病理特征.方法 分析8例FH-RCC患者的临床资料、病理组织学特征、免疫组化表达及随访情况,并复习相关文献.结果 男性3例,女性5例,年龄27～64岁,平均年龄38岁.大多无明显临床症状,有3例已出现远处转移.5例患者有子宫或皮肤平滑肌瘤切除史.大体检查肿瘤位于单侧或双侧,左肾为主,最大径为2.0～11.0 cm,切面呈囊实性或实性.镜下组织形态多样,以乳头状及管囊状结构为主,细胞异型性明显,可见嗜酸性大核仁.免疫组化显示FH阴性(6/8),2例灶状弱阳性;2SC阳性(8/8);TFE-3阴性(7/8),1例部分弱阳性.治疗以根治性肾切除为主,随访6～86个月,2例患者死亡,生存期分别为6个月、33个月.结论 FH-RCC常具有侵袭性,易转移,预后较差.组织形态学多样,需与多种肾脏肿瘤鉴别,嗜酸性病毒包涵体样大核仁是其重要组织学特征,免疫组化染色FH阴性及2SC阳性联合检测有助于诊断.
作者：吴敏；魏雪静；柳玮华；岳冰；郑媛媛；郑晓丹；陈光勇
来源：诊断病理学杂志 2023 年 30卷 6期
