目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26/14启动子C.-103位点的突变情况,在分子水平1-.明确该病的发病机制和诊断基础.方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序的方法.对所有患者进行主要致病基因SLC26A4全编码序列及侧翼序列的检测.并针对无SLC26A4双等位基因突变的患者继续进行SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因的突变检测.应用Sequencher 4.9软件对上述测序结果进行分析.结果:23例(66
作者：柴永川；李晓华；李磊；李幼瑾；吕静荣；李蕴；马衍；陶峥；杨涛；吴皓
来源：诊断学理论与实践 2010 年 09卷 5期
