目的:通过建立血浆游离DNA中肿瘤高甲基化基因 1(hypermethylated in cancer 1,HIC-1)甲基化检测技术,评估其作为体液活检诊断方法在乳腺良恶性疾病鉴别中的价值.方法:收集35份乳腺疾病患者(其25例乳腺癌,10例乳腺良性疾病)及10份健康志愿者的血液样本,分离、提取血浆中的游离DNA.采用哑硫酸氢盐测序(bisulfite sequencing PCR,BSP)法,检测HIC-1基因启动子区域-636～-424 bp中16个CpG位点的甲基化水平.结果:在检测的16个CpG位点中,以-636～-617 bp中的4个位点甲基化最为明显.其中,乳腺癌组的这4个位点平均甲基化率为22.6％,而良性乳腺疾病组为8.5％,健康对照组为8.3％,3组间的差异有统计学意义(P＜0.05).进一步绘制受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)进行分析,发现以这4个位点的平均甲基化率诊断乳腺癌时,其曲线下面积(area under the cure AUC)为0.794,证实其对乳腺癌具有一定的诊断价值.结论:检测血浆游离DNA中抑癌基因HIC-1启动子区甲基化水平,在乳腺癌诊断中有一定参考价值.
作者：钟明；赵峰；吴衍；裴文江；高航；郭善禹；戴谦诚；张伟
来源：诊断学理论与实践 2019 年 18卷 2期
