目的:探讨慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)的鉴别诊断及临床特征.方法:回顾性分析2例CNL患者的临床资料、骨髓形态学检查、病理活检及免疫组织化学标志特征,并结合国内外相关文献进行探讨.结果:2例CNL患者均为中老年男性,因白细胞计数升高就诊,外周血以成熟中性粒细胞为主,中性粒细胞碱性磷酸酶(neutrophil alkaline phosphatase,NAP)积分增高;骨髓中有核细胞增生明显活跃,伴中性分叶核粒细胞比例增高;BCR-ABL融合基因及JAK2 V617F基因突变均为阴性.例1患者经多次骨髓检查,且CSF3R T618I突变检测阳性后诊断为CNL,2年半年后其外周血象呈慢性粒-单核细胞白血病样改变,经3个月后因骨痛行胸椎切除术,病理检查提示粒细胞肉瘤,又经1个月后复查骨髓提示急性髓细胞性白血病,予地西他滨联合急性白血病标准方案诱导化疗,骨髓提示未缓解,该患者最终死于脑出血.例2患者经血常规及骨髓检查,考虑为类白血病反应,2年后因脾大加重伴贫血、血清单克隆性IgA-λ增高,复查骨髓提示CNL合并多发性骨髓病(multiple myeloma,MM),予万珂为主方案化疗后,MM、CNL完全缓解.结论:CNL是一种极其罕见类型的慢性白血病,其可与其他血液肿瘤并存,同时存在向AML转化的高风险.以CSF3R基因突变为特征的分子诊断标准,
作者：彭真萍；项喜喜；张苏江；李佳明
来源：诊断学理论与实践 2020 年 19卷 2期
