目的:观察2例散发的皮肤骨骼低磷综合征(cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome,CSHS)患者的临床特征及影像学表现,并进行致病基因突变检测和药物治疗干预,同时复习相关文献进行综合分析.方法:收集2例CSHS患者的详细病史以及体格检查、血液生化检测和影像学检查等结果,并采集患者的外周血和皮损处皮肤组织样本,分别抽提DNA进行KRAS、NRAS、HRAS基因Sanger测序.结果:2例CSHS患者均表现为全身疼痛伴进行性加重的活动障碍,脊柱侧弯、多处骨折,并伴有腰臀部黑素痣;血生化检测显示,其血磷水平降低,分别为0.44 mmol/L和0.46 mmol/L,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高(157 U/L和277 U/L),成纤维生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)水平增高(57.0 ng/L和118.5 ng/L);骨密度检测结果提示,骨密度显著降低.给予患者中性磷溶液和骨化三醇治疗后,其临床症状明显改善.2例患者的外周血及皮损处皮肤组织DNA中均未检测到已知基因突变.结论:CSHS是临床罕见的代谢性骨病,其发病机制目前尚不明确,诊断主要依靠临床表现、生化检测、特征性骨软化影像学表现,基因检测出RAS突变即可确诊.
作者：刘丽；魏哲；林小云；岳华；章振林
来源：诊断学理论与实践 2020 年 19卷 3期
