目的:分析儿童伯基特淋巴瘤(Burkitt lymphoma,BL)组织与正常淋巴结组织中磷脂酰肌醇3-激酶(phos-phatidylinositide3-kinase,PI3K)信号通路、核因子κB(nuclear factor kappa B,NF-κB)信号通路及RAS/RAF信号通路等相关基因在mRNA及蛋白水平上的表达差异,探讨这些基因及相关信号通路与BL发生、发展间的关系,鉴定可用于BL临床诊断、治疗的特异性分子靶标.方法:收集18例儿童BL的组织切片和20例无癌变儿童淋巴结组织(对照)切片,用实时荧光定量反转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)分析上述信号通路相关基因mRNA水平的表达情况,并用免疫组组化学技术进行蛋白水平表达的分析验证.结果:与对照相比,MYC、TCF3、ID3、CCDN3、CDK6、CDK4、NRAS、RAF1等基因及相应的蛋白在肿瘤组织中高表达,而一些NF-κB信号转导通路目的基因(如BCL2、CD44、CCND2、C-FLIP、A20)表达则受到抑制(P<0.05).c-MYC基因易位伴BCL2表达(BCL2+)的儿童BL患者其血清乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平升高(P<0.05).结论:MYC、TCF3、CCND3、CDK6、NRAS和RAF1等基因在儿童BL中高表达,可作为临床BL诊断和治疗监控的分子靶点;c-MYC基因易位伴BCL2+在儿童BL中与高LDH水平相关,其提示患儿具有较晚

作者：孟磊俊；张晶；王雪莉；李治；张泓；曾乃燕

来源：诊断学理论与实践 2020 年 19卷 3期