目的:分析1例Stankiewicz-Isidor综合征(Stankiewicz-Isidor syndrome,STISS)男童的临床特征及检查结果,并结合文献复习,为特殊类型矮小症的诊治提供参考.方法:1例因"生长发育落后4年伴面部畸形和视力异常"就诊的4岁男童,对其进行详细的病史采集及体格检查,行生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1、甲状腺功能等检测以及相关影像学检查.采用第二代目标区域捕获高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子检测,并对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证.结合文献分析STISS患儿临床表型与基因型的特点.结果:该例患儿存在生长发育迟缓、视力障碍,伴低耳位、下颌后缩和小颌畸形特殊面容;全外显子测序发现PSMD12基因1个杂合移码变异c.1118delinsCC:p.Ile373ThrfsTer15,而受检者父母均未携带该变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,评判该变异为致病性变异,且为新发变异,结合患儿基因型和临床表型诊断为STISS.检索数据库(中国知网、万方数据库、PubMed),获得46例STISS患者,加上本例患者共47例.分析发现,89.4
作者：张雪蕾；何亲羽；张习雯；陈立芬；董治亚
来源：诊断学理论与实践 2023 年 22卷 1期
