目的探讨载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系.方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析结合DNA直接银染技术检测66例脑梗死(CI)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因型(其中家系中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死(FMACI)亚组26例,家系中无脑卒中史的非家族聚集性脑梗死(NFMACI)亚组40例),并与90例健康对照组比较,同时检测血脂、脂蛋白(a)[LP(a)]及部分载脂蛋白.结果脑梗死组ε3/4基因型频率明显高于对照组(P<0.01),ε3/3基因型频率明显低于对照组(P<0.01);两脑梗死亚组之间的ε3/4/ε3/3基因型频率虽有上升/下降趋势,但未发现明显的统计学差异;FMACI组高密度脂蛋白(HDL)水平明显低于NFMACI组(P<0.05).结论 ApoE基因多态性与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的易感因子,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.
作者：沈丽华；柯开富；李作汉；潘闽
来源：中风与神经疾病杂志 2003 年 20卷 5期
