目的 报道一家系2例遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平.方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定.结果 例1,临床表现为右足反复的压迫或牵拉后无力和麻木;例2,为例1姐姐,11y前发病,现查体无周围神经病表现.2例电生理检查示广泛性神经传导速度减慢,特别是周围神经易嵌压部位运动传导速度减慢更明显,运动神经远端潜伏期延长,包括临床未受累的神经.结论 神经电生理检查是诊断HNPP重要的筛选手段,确诊有赖于腓肠神经活检的典型病理表现及基因检测.
作者：齐英斌；朱丹；李丽；马爽
来源：中风与神经疾病杂志 2014 年 31卷 6期
