目的 分析BACE2基因多态性位点rs1046210与中国汉族人群阿尔茨海默病发病的相关性.方法 随机选取20例样本对BACE2第7外显子区域进行PCR扩增和直接测序.筛查出中国北方汉族人群中存在的rs1046210变异位点.随后用微测序的方法对348例阿尔茨海默病患者和294例正常对照者进行多态性分型.结果 应用SPSS17.0统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较,rs1046210C/T位点的基因型和等位基因频率无统计学差异.根据是否携带ApoEe4等位基因进行进一步分层比较,并且应用Logistic回归分析平衡了年龄、性别和ApoE分型的影响后,该位点仍然不具有统计学意义.结论 中国北方汉族人群BACE2第7外显子区域多态性位点rs1046210C/T的等位基因和基因型差异与阿尔茨海默病无关.
作者：于跃怡；许二赫；薛素芳
来源：中风与神经疾病杂志 2014 年 31卷 8期
