目的 分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点.方法 对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征.结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作.其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状.8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作.4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射.结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发.服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程.神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质.
作者：刘彩霞；孙维；孙凯；李佳；董丽华；张海娜；胡国华；陈秋惠
来源：中风与神经疾病杂志 2016 年 33卷 1期
