目的：分析我国Fahr病的临床及影像学特点，提高临床医生对该病的认识及诊断的准确性。方法借鉴循证医学系统评价的方法，手工检索从1998年～2015年我国文献报道的Fahr病的临床病例资料，并收集重庆医科大学附一院神经内科2012年1月～2016年1月临床诊断为Fahr病的住院病例资料进行综合分析。结果排除可能重复的病例后，共收集到395例，其中完整病例资料106例，6例来自重庆医科大学附一院住院病例记录，100例来自国内文献报道。395例病例资料中，男性213例，女性182例，发病年龄在1．5岁-85岁。散发型312例，占79％，家系发病型65例，占16％，未提供或未能追查家族史者18例，占5％。其中家系型以言语不清（20％）、智力减退（15％）、痴呆（13％）、共济失调（11％）、精神障碍（9％）等为主要表现，而散发型以头昏头痛（17％），癫痫发作（15％），运动障碍（10％）等为主要表现。95例全部行甲状旁腺激素（PTH）、血钙、血磷及降钙素水平检查，结果均正常；头部CT特征性表现为双侧基底节区（98％）、小脑齿状核（30％）、丘脑（20％），脑叶（9％）等部位对称性钙化。结论 Fahr病缓慢起病，病程时间长短不一，临床表现形式多样，家系型与散发型的常见表现存在一定差异，以头昏、癫痫、智力障碍、运动障碍
作者：任丽华；高想杰；秦新月
来源：中风与神经疾病杂志 2016 年 33卷 11期
