目的 探讨PCDH19基因相关癫痫患者的临床特征及治疗效果.方法 回顾性分析2014年9月至2019年1月在广东三九脑科医院就诊的11例PCDH19基因相关癫痫患者的资料,包括临床特征、检查结果、治疗及随访结果等.结果 11例患者均为女性,癫痫起病年龄6～24 m不等,9例(82％)患者在1岁以内起病.所有患者均有丛集性发作,91％(10/11)患者具有热敏感,只有1例患者有癫痫持续状态.发作形式主要是局灶性发作及全面强直阵挛发作.7例患者存在发育落后.9例患者基因突变位于1号外显子,2例位于3号外显子,5例错义突变,4例移码突变,2例无义突变,7例患者的基因突变为新发突变.非丛集性发作期的70％(7/10)脑电图提示正常,丛集性发作期脑电图均有异常,但有13％(3/23)未见癫痫样放电,同一个患者癫痫样放电部位不恒定.所有患者至少使用两种抗癫痫药物,其中5例患者加用左乙拉西坦后至少10 m无发作,最长1例患者有37 m无发作,其次有效的药物是丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮及苯巴比妥,最多见有效的治疗组合是丙戊酸添加左乙拉西坦治疗.结论 PCDH19基因相关癫痫具有起病年龄小、热敏感及丛集性发作的特点,非丛集性发作期脑电图往往正常,多需要多药联合治疗,添加左乙拉西坦对该病有明显的效果.
作者：李花；欧阳梅；张佩琪；彭凯；金洋；董晓立；胡玮冰；闫宏钧；赵黎明
来源：中风与神经疾病杂志 2021 年 38卷 11期
