目的 探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点.方法 详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论.结果 先证者,男,9岁,以"双侧眼睑下垂、步态不稳半年,精神行为异常4个月"为主诉,于2020年4月10日就诊于河南省焦作市人民医院.患儿出生正常,自幼体质和智力均较同龄人差.半年前出现双侧眼睑下垂,视物有重影,并逐渐出现步态不稳,跑步困难,头部MRI检查提示双侧基底节区和脑干异常信号.4个月前无诱因出现间断性恶心呕吐,精神行为异常.2个月前感冒发热后突发昏迷抽搐,在当地医院抢救治疗,生命体征平稳后转入河南省焦作市人民医院.查体:身材矮小,体型消瘦,呈睁眼昏迷状.双侧眼睑下垂遮盖瞳孔大于1/2,双眼球居中固定,吞咽障碍,鼻饲管饮食.四肢肌张力高,腱反射活跃,肢体呈屈曲状,双侧病理征阳性.家族史:患儿父母非近亲结婚,父亲身体健康,母亲身材矮小,有精神行为异常病史.先证者的哥哥,14岁,发育均较同龄人差.7岁出现眼睑下垂,步态不稳,无昏迷抽搐病史.先证者和其哥哥行骨骼肌病理活检未见破碎红边纤维,线粒体基因组检测均发现有MT-ATP6基因9176T>C变异.结论 晚发型Leigh综合征临床表型具有较大的异质性,可伴有精神行
作者：周亚光；瞿千千；刘海燕；陈萍；崔文豪；吕海东
来源：中风与神经疾病杂志 2023 年 40卷 1期
