背景 与目的:胸腺样分化甲状腺癌(carcinoma showing thymus-like differentiation,CASTLE)是非常罕见的甲状腺癌病理学类型,目前报道较少,相关诊疗经验及对该疾病的认知仍不足.方法:回顾并分析2007年9月1日—2021年9月1日复旦大学附属肿瘤医院收治的30例CASTLE患者的临床、病理学及预后资料.全基因组测序分析3例甲状腺癌及癌旁组织,转染构建MSH2过表达细胞株,并进行蛋白质印迹法(Western blot)、细胞活性及迁移实验等检测突变基因对细胞生物学行为的影响.结果:30例患者中,66.7％(20/30)的患者出现不同程度的外侵.平均随访60.6个月后,2例发生远处转移,无局部复发、进展或死亡病例.CD5、CD117呈阳性能对其进行有效的鉴别诊断.同时通过全基因检测和全基因组测序识别到MSH2、FBXW7及NOTCH1存在外显子突变,其中MSH2突变率最高,且可能参与提升甲状腺癌细胞的增殖及转移能力.结论:CASTLE恶性程度较低,进展缓慢,预后较好.根治性手术是CASTLE的首选治疗方式,术后放疗可能对减少局部复发有一定作用.MSH2基因可能参与CASTLE的发生、发展过程.
作者：张婷婷；王蕴珺；渠宁；孙团起
来源：中国癌症杂志 2021 年 31卷 11期
