目的:研究载脂蛋白(a)[APo(a)]启动子区-418位点和-384位点的单核苷酸多态性(SNP),比较种族间单核苷酸的基因型频率分布差异,探讨它们对血脂的影响及同冠状动脉疾病(CHD)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了中国湖北汉族人群无血缘关系的156名健康者及56例CHD患者和65例无血缘关系的非洲贝宁黑种人的Apo(a)启动子-418位点、-384位点单核苷酸的基因型,并对作为酶切底物的PCR产物进行了T-载体法克隆测序.同时,测定血清脂蛋白(a)[Lp(a)]、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(DL-C)、ApoAI及ApoB浓度.结果:(1)在对照组中APo(a)启动子区-418位点只存在等位基因A,未见等位基因G,只有AA基因型,-384位点只存在等位基因C,未见等位基因T,仅有CC基因型;CHD组中,-418位点仅检出1例突变型(GG型),-384位点只有CC型,未发现突变基因T.(2)贝宁黑种人组中,-418位点检出两例突变型(GG型),其他均为AA基因型;-384位点只存在等位基因C,也未发现突变基因T,只有CC基因型.(3)测序结果表明对照人群中Apo(a)基因启动子区(-541- -341)序列与GenBank所公布的序列是一致的,并且-418位点碱基为A,-384位点碱基为C.结论:汉族人群中Apo(a)基因启动子
作者：彭剑虹；周新；刘焰；刘芳；陈谦；冯霞；于连
来源：中国病理生理杂志 2004 年 20卷 8期
