目的:探讨高脂血症患者高密度脂蛋白(HDL)亚类分布与载脂蛋白A-Ⅰ(Apo A-Ⅰ)基因多态性的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)和双向电泳-免疫印迹检测法,分析比较118例高脂血症患者和109例血脂正常者的Apo A-Ⅰ基因型、HDL各亚类分布及相对含量.结果:Apo A-Ⅰ基因-78 bp位点和+83 bp·位点的多态性分别以G/G和C/C基因型占优势,其中-78 bp位点高脂血症组A等位基因的频率显著高于对照组(P＜0.05).高脂血症患者中,G/A突变受试者血清TG、Apo C-Ⅲ、pre β1-HDL及HDL3a水平显著高于,而HDL2a和HDL2b水平则显著低于G/G基因型者.结论:高脂血症Apo A-Ⅰ基因-78 bp位点G/A突变与HDL亚类分布相关,G/A突变受试者血清HDL亚类颗粒呈减小的趋势,提示HDL成熟代谢可能受阻.
作者：贾连群；白怀；傅明德；徐燕华；勾蓝图
来源：中国病理生理杂志 2006 年 22卷 4期
