目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)936C/T突变与糖尿病视网膜病变(DR)的关系.方法:按WHO的糖尿病(DM)诊断和排除标准及分型标准,选取无亲缘关系的2型糖尿病患者254例,分为非增殖性视网膜病变(NPDR)组、增殖性视网膜病变(PDR)组和单纯2型糖尿病(DM)组,选取健康体检人群120例作为正常对照组(NC).采用PCR-RFLP方法确定全部人员的基因型,对不同组间的临床与生化指标及VEGF浓度、936C/T多态性进行了统计分析.结果:NPDR 和PDR组的CC基因型频率及C等位基因频率显著高于DM组(X2=7.490,X2=4.448,P<0.05;X2=8.333,X2=5.227,P<0.05)和NC组(X2=9.934,X2=4.899,P<0.05; X2=10.895,X2=5.714,P<0.05),而NPDR 和PDR组(CT+TT)基因型频率及T等位基因频率显著低于NC组(X2=9.934,X2=10.895,P<0.01;X2=4.899,X2=5.714,P<0.05)和DM组(X2=7.490,X2=8.333,P<0.01;X2=4.448,X2=5.227,P<0.05).DR多重危险因素分析显示血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)、糖化血红蛋白(HbA1c)水平以及VEGF浓度和DR发病呈正相关,而VEGF 936C/T突变与DR发病危险呈负相关(β=-1.027,OR=0.343,P<0.01,CI:0.157-0.723).结论:中国汉族人群中存在VEGF 936C/T突变.VEGF 936C等位基因及CC基因型可能是中国汉族糖尿病患者易于发生DR的危险性遗传标志,

作者：张新焕；邓仰欣；石昌红；牛铭云；丁鹤林

来源：中国病理生理杂志 2011 年 27卷 7期