目的:检测非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者血清与肿瘤组织中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的突变状态,分析两者的一致率及其临床特征,比较2种方法的优劣,探索血清代替组织检测的可行性.方法:收集中国人群NSCLC患者肿瘤组织和匹配的血清标本共90对,肿瘤组织和血清均用蝎型探针扩增阻滞突变系统(scorpions amplification refractory mutation system,SARMS)和直接测序2种方法检测EGFR基因中第19和21外显子的突变状态,应用x2检验和Fisher精确检验分析19和21外显子EGFR突变与患者临床特征的关系,分析在血清和肿瘤组织标本中基因突变的一致性及2种检测方法的灵敏度和特异度.结果:SARMS法检测肿瘤组织和血清标本EGFR突变的检出率分别是46..7％ (42/90)和18.9％(17/90),肿瘤组织和血清的突变阳性一致率为16.7％ (15/90)；而直接测序法检测肿瘤组织和血清标本EGFR突变的检出率分别是30％ (27/90)和4.4％ (4/90),两者的突变阳性一致率4.4％ (4/90).与测序法相比,SARMS法的灵敏度是35.8％.此外,肿瘤组织的EGFR突变与性别、吸烟史和病理类型有关(P＜0.05),血清EGFR突变与年龄、性别、病理类型和临床分期无明显相关(P＞0.05).结论:血清的突变检出率仍较组织低,但SARM

作者：邹敏；周韶璋；于起涛；曾爱屏；宋向群

来源：中国病理生理杂志 2013 年 29卷 5期