目的:分析慢肌型肌钙蛋白T(sTnT)基因第7内含子C7761T位点与快肌型肌钙蛋白T(fTnT)基因第8内含子T7955C位点单核苷酸多态性与大强度训练后血清肌酸激酶(CK)活性之间的关系,探索运动性横纹肌溶解症(ERM)的可能遗传机制.方法:85名武警战士进行一次大强度负重训练造成亚临床ERM,检测血清CK活性的时程变化;PCR-RFLP法测定sTnT(C7761T)和fTnT(17955C)基因多态性;分析基因多态性与安静CK(CKrest)、峰值CK(CKpeak)以及CK最大变化值(△CKmax)之间的关系.结果:sTnT和fTnT基因型分布频率均符合哈-温平衡定律.sTnT基因:C/T和C/C基因型组CKrestt均高于T/T基因型组(均P＜0.01),CKpesk和△CKmax在各组间无显著差异(均P＞0.05),(T/T+ C/T)组CKrest低于CC基因型组(P＜0.05).fTnT基因:T/C基因型组和C/C基因型组CKrest均低于T/T基因型组(分别为P＜0.05和P＜0.01),C/C基因型组CKpeak和△CKmax均低于T/T基因型组和T/C基因型组(均P＜0.01),(T/T +T/C)组CKpeak和△CKmax均高于C/C基因型组(均P＜0.01).结论:fTnT基因第8内含子T7955C位点单核苷酸多态性可作为ERM易感性的分子遗传学标记,T等位基因携带者是患ERM的高危人群.
作者：白春宏；薄海；秦永生；彭朋
来源：中国病理生理杂志 2014 年 30卷 1期
