目的：通过观察慢性阻塞性肺疾病（COPD）稳定期患者、COPD 合并肺动脉高压（PH）患者及健康者之间 SOX5基因单核苷酸多态性（SNPs）的分布差异，初步探索 SOX5基因多态性与 COPD 相关 PH 易感性的关联。方法：连续选择2013年4月～2015年4月就诊于宁夏人民医院总院及宁南分院呼吸内科的 COPD 稳定期患者250例，根据 COPD 诊治指南（2013年版）诊断标准入组，并且就诊当天全部进行超声心动图检查，根据肺动脉收缩压（PASP）结果分为 COPD 合并 PH 组（PASP≥50 mmHg）103例和 COPD 非 PH 组（PASP ＜50 mmHg）147例。健康对照组选择同期在宁夏人民医院体检的健康者127例。使用 Sequenom MassARRAY SNP 检测系统检测所有受试者 SOX5基因 rs10842262和 rs11046966位点的基因型，统计基因型频率并对比各组间差异。结果：健康对照组与COPD 组之间（包括 COPD 合并 PH 及未合并 PH 组的全部患者）以及 COPD 合并 PH 组与 COPD 非 PH 组之间在年龄、性别和吸烟指数上的差别均无统计学显著性。健康对照组与 COPD 组之间 SOX5基因 rs10842262位点及rs11046966位点基因型频率分布的差异均存在统计学显著性（P ＜0．05）。 COPD 合并 PH 组与 COPD 非 PH 组之间SOX5基因 rs10842262位点及 rs11046966位点各基因型频

作者：耑冰；何凌；鲁玉婷；李萍；赵霞；邱国辉；马南；马威；杨朝

来源：中国病理生理杂志 2016 年 32卷 9期