目的 探讨SWI/SNF染色体重塑复合体的亚基之一——SMARCA4缺失肿瘤2例的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集2018年6月-2019年11月青岛市中医医院的SMARCA4缺失肿瘤2例,复阅病理形态特征,采用免疫组织化学方法检测SMARCA4/BRG1、AE1/AE3、Ki-67、Syn等的表达,并分析2例病例在病理学特征上以及免疫组织化学的表型上的相关性,且结合文献复习进行讨论.结果 病理结果证实,1例为SMARCA4缺失的未分化肉瘤和1例为SMARCA4缺失的高钙血症型小细胞癌.2例在病理组织学形态上相似,低倍镜下肿瘤细胞呈弥漫浸润性或巢团状生长,常围绕血管生长,肿瘤性坏死明显;高倍镜下见肿瘤细胞主要呈横纹肌样或上皮样形态,胞质嗜酸性或者透明,核圆形,核仁明显,核分裂象易见.免疫表型:2例SMARCA4/BRG1均缺失,Vimen-tin胞浆阳性表达、Syn局灶阳性,AE1/AE3均为阴性,Ki-671例60％,另1例80％.结论 SMARCA缺失的相关性肿瘤在病理学形态上及免疫组化表达上具有一定的相似性,有待收集更多的病例予以分析证实.
作者：郭珊珊；高萌；陈文文；孙蕾芳
来源：中国临床研究 2021 年 34卷 6期
