目的 探讨全外显子组测序(WES)检测技术在特发性重度少畸精子症中的临床意义.方法 选取2019年1月至10月收治的54例特发性重度少畸精子症患者为研究对象,收集患者个人史、性激素等结果,采集全血标本进行WES检测,随访生育结局.结果 54例患者中8例(14.81％) WES结果阳性,46例(85.19％)结果阴性;8例WES阳性病例共9种基因变异中的5种变异与临床表型一致,分别是SLC26A8、SPO 11、DPY19L2、DNAH1和SUN5.WES阳性与WES阴性两组性激素水平、个人史方面差异无统计学意义(P＞0.05).随访中总体成功生育率37.04％ (20/54),其中通过卵胞浆内单精子注射(ICSI)成功受孕率占80.00％ (16/20).总体不育率62.96％ (34/54),其中受孕失败[包括自然流产和体外授精(IVF)失败]者占38.24％ (13/34),仍在备孕者占61.76％(21/34),备孕者中拟行IVF者占71.43％(15/21).结论 WES检测为部分特发性重度少畸精子症患者提供了基因诊断依据.但临床治疗上,IVF仍是该类患者配偶成功受孕的主要方式.
作者：潘锋；张兴源；潘连军
来源：中国临床研究 2021 年 34卷 10期
