目的 探讨超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及胎儿颜面部畸形与染色体异常的关联性.方法 对产前筛查的5 700例孕妇的超声检查结果、引产及生产随访结果及染色体检查结果进行回顾性分析.结果 (1)本研究中的5 700例中,检出胎儿颜面部畸形24例(0.42％),与引产后的标本比较或电话随访,超声诊断符合率为100％;(2)检出的24例胎儿颜面部畸形包括唇腭裂、小下颌畸形、耳低位、无眼畸形、鼻骨缺失,其中22例行染色体检查,结果16例为正常(72.7％),4例羊水穿刺证实为18三体(18.2％)、2例为21三体(9.1％).颜面部畸形与具备高危因素但颜面部正常的胎儿染色体异常发生率的比较具有统计学意义.结论 超声对于胎儿颜面部畸形的检测有着重要的意义,胎儿颜面部畸形与胎儿染色体异常存在着相关性,检出胎儿颜面部畸形者有必要做进一步的染色体检查.
作者：张洁；张云山；朱海燕；任贺
来源：中国超声医学杂志 2017 年 33卷 2期
