目的 分析发生结构异常的单绒毛膜双胎产前超声表现及遗传学异常.方法 回顾性分析产前超声发现的结构异常并接受羊水穿刺遗传学检查37例单绒毛膜双胎,每例双胎中其中一胎或两胎均发现结构异常.产前遗传诊断包括核型分析、单核苷酸多态微阵列芯片技术(SNP-array),总结其超声表现、遗传学结果及围产儿结局.结果 37例均为单绒毛膜双羊膜囊双胎,其中26例双胎之一结构异常,11例两胎儿均结构异常.主要超声表现为:微小结构异常:鼻骨缺失(13例),脉络丛囊肿(8例),颈项透明层增厚(8例),单脐动脉(5例),侧脑室增宽(4例),肾盂分离(2例),肠管回声增强(1例).结构畸形:心血管畸形(9例),骨骼系统畸形(6例),泌尿系统异常(5例),腹壁异常(2例),神经系统异常(2例).遗传学检查:核型异常1例,来源于同一孕妇的两胎儿(47,XXX);SNP-array发现6例拷贝数异常:1例疑似致病,5例临床意义未明.结果:11例孕妇选择对双胎之一结构畸形胎儿行射频消融减胎术,26例孕妇选择期待妊娠.所有病例中宫内丢失3例.结论 单绒毛膜双胎产前超声发现结构异常者,应积极随访结构异常变化情况并行遗传学检查,单纯微小结构异常者生存率高;SNP-array相比染色体核型可增加遗传学异常检查率.
作者：涂鹏；张晓航；董虹美；冉素真
来源：中国超声医学杂志 2022 年 38卷 3期
