Laron综合征是一种常染色体隐性遗传病,生长激素受体(GHR)基因缺陷是导致Laron综合征的主要病因.Laron综合征主要临床特征为生后严重的生长落后伴特殊面容,血生化特点为高生长激素(GH)、低胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)和低胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3).该研究报道一家系2例Laron综合征患者的临床特点及GHR基因突变.这两个病人为同胞姐弟.弟弟8岁,身高80.0 cm(-8.2 SDS),姐姐11岁,身高96.6 cm(-6.8 SDS).他们出生体重和身长无特殊,自生后出现生长落后,身高明显落后于同龄正常儿童,并均呈现了典型Laron综合征外貌特征:身材矮、肥胖、前额突出、大眼睛、塌鼻梁、头发稀软.这两个病人空腹血清GH值均明显高于正常儿童,空腹血清IGF-Ⅰ明显低于同年龄同性别正常儿童,血浆IGFBP-3和生长激素结合蛋白(GHBP)低于检测线.其中1例(8岁男孩)胰岛素和可乐定刺激后GH峰值大于350 ng/mL,给予重组人生长激素治疗1年,身高由治疗前的80.0 cm增加至83.3 cm.GHR基因序列测定结果显示2例患者均存在外显子4上第65位氨基酸的纯合突变S65H(TCA→CCA),为新发现的突变.Laron综合征患者存在特殊的面貌特征,结合血GH、IGF-Ⅰ、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断.GHR基因外显子4上S65H突变可能是这两位Laron综合征患者的致病原因.
作者：应艳琴；魏虹；曹励之；吕娟娟；罗小平
来源：中国当代儿科杂志 2007 年 9卷 4期
