Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD).该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿.患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低.病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯.偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD.按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常.SLC25A13突变分析表明患儿是851de14的纯合子.据此,患儿被确诊为CD.4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向--厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类.该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型.[中国当代儿科杂志,2009,11(5):328-332]
作者：宋元宗；郭丽；杨艳玲；韩连书；小林圭子；佐伯武赖
来源：中国当代儿科杂志 2009 年 11卷 5期
