目的 探讨黏多糖病(MPS)疾病谱及其临床特点.方法 对2009年1月至2011年12月75例高度疑似MPS患儿同时进行尿黏多糖(GAG)定量和电泳分析以及7种MPS酶学分析.采用荧光分析法分别检测白细胞α-L-艾杜糖酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶、α-N-乙酰氨基葡糖苷酶、半乳糖胺-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶B及β-葡萄糖醛酸酶活性.结果 根据临床、放射学及酶学检查确诊MPS52例,年龄4.0±2.2岁,其中Ⅰ型5例(10％),Ⅱ型20例(38％),ⅣA型20例(38％),Ⅵ型6例(12％),Ⅶ型1例(2％),未发现ⅢB、ⅣB型患儿.除2例ⅣA型患儿外,其余50例MPS患儿尿GAG/Gr比值均较同龄儿增高.尿GAG定量增高者均确诊为MPS.绝大多数患儿于生后1-2岁起病,常伴有疝、心脏瓣膜病.Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型患儿表现面容丑陋、皮肤粗糙、矮小、关节僵硬及活动受限,ⅣA型主要表现为矮小、骨骼畸形及关节松弛.结论 MPSⅡ型和ⅣA型是MPS最常见类型,其次是Ⅵ型及Ⅰ型.MPS患儿以特殊外貌为临床特点,包括面容丑陋、皮肤粗糙、矮小、骨骼畸形等.尿GAG定量测定可作为一种简便、快速、可靠的MPS筛查方法在临床上推广应用.
作者：黄永兰；李社勇；赵小媛；范莉萍；林文春；周志红；程静；刘丽
来源：中国当代儿科杂志 2012 年 14卷 7期
