目的：血管紧张素转换酶2（ACE2）基因多态性与高血压病、糖尿病肾病等多种疾病相关，是否参与儿童原发性肾病综合征（PNS）的发病尚不明确，该研究探讨广东汉族儿童ACE2基因A9570G多态性与PNS的相关性。方法选取广东汉族PNS患儿66例为肾病组，健康体检者60例为对照组，采用聚合酶链反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性技术分析肾病组与对照组的ACE2基因A9570G基因型分布和等位基因频率。结果在女性和男性，两组间等位基因频率及基因型分布差异均无统计学意义（P>0.05）。肾病组按糖皮质激素治疗反应分为激素敏感组和激素耐药组，亚组分析发现，在女性，激素敏感组GG基因型频率低于激素耐药组（17％ vs 45％，P<0.05），激素敏感组G等位基因频率亦低于激素耐药组（31％ vs 61％，P<0.05）；在男性，激素敏感组G基因型/G等位基因频率低于激素耐药组(36％ vs 64％，P<0.05）。结论ACE2基因A9570G多态性与儿童PNS的发生无明确关联，但可能与PNS患儿对糖皮质激素治疗的反应有关，G等位基因可能是儿童PNS激素耐药的遗传易感因素。
作者：邱明瑜；谢琴芳；王丽娜；于力
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 3期
