该文报道1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床特征及DGUOK基因突变特点。患儿女，婴儿期起病，表现为肝脾肿大、肝功能异常、眼球震颤和精神运动发育迟缓等。提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用外显子组捕获测序技术检测致病突变，并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果显示患儿为DGUOK基因突变c.679G>A和c.817delT的复合杂合子，前一个突变来自于母亲，为已报道致病性突变；后者来自于父亲，是一个未见文献报道的新突变。该研究扩展了DGOUK基因突变谱，为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。
作者：邓梅；林伟霞；郭丽；张占会；宋元宗
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 6期
