目的：通过检测和分析肺表面活性物质蛋白B基因外显子7（exon7）区域上是否存在基因变异，探讨其与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）发病的关系。方法采用病例对照研究方法，选择祖上三代都居住在内蒙古西部地区的汉族NRDS患儿47例作为病例组，选择同民族和同群体中未发生NRDS的新生儿47例为对照组。通过PCR基因分析技术检测SP-B基因外显子7区域上有无突变，以及SP-B外显子7（R236C）位点的基因型、等位基因分布。结果在内蒙古西部地区汉族新生儿中，SP-B基因外显子7区域无突变发生；SP-B外显子7（R236C）位点基因型均可检出两种基因型（CC、CT），两组中均未检出TT基因型。病例组CC和CT基因型频率分别为72
作者：王晶；梅花；刘春枝；张亚昱；刘春丽；宋丹；张钰恒
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 9期
