患儿，女，6月龄，急性起病，因尿量减少、肾功能异常入院。辅助检查提示严重代谢性酸中毒，血肌酐和尿素氮明显增高。予限制液体、纠正酸中毒、连续床旁血液净化等治疗10 d，患儿仍持续无尿，放弃治疗后死亡。患儿姐姐于6月龄死于急性肾功能衰竭。患儿经基因检测证实为丙氨酸乙醛酸氨基转移酶（AGT）编码基因AGXT突变引起的原发性高草酸尿症1型（PH1），其父母为杂合突变携带者。PH1是一种临床罕见疾病，对于肾功能显著异常，或伴反复发作肾结石，以及有类似家族史的患者，应考虑到PH1的可能， AGXT基因分析是PH1诊断的重要手段。
作者：崔亚杰；宋春兰；成怡冰
来源：中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 2期
