目的 研究两个原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况.方法 通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析dRTA临床表型和遗传特点.通过直接测序法检测SLC4AI基因突变.结果 两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为dRTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积.SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A).家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点.结论 本研究首次在国内报道遗传性dRTA家系中SLC4A1基因R589H突变.对疑似遗传性dRTA患者进行基因检测可提高早期诊治率.
作者:杜娟;庞倩倩;姜艳;王鸥;李梅;邢小平;夏维波
来源:中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 4期