MECP2重复综合征(MDS)是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫癎、孤独症样表现及婴儿早期肌张力低下等.该文3例患儿均为男孩,病例1、2首发表现为运动发育落后、语言缺失或落后,病例3首发表现为反复感染,查体均有肌张力均低下、病理征均阴性.病例1有全身强直-阵挛发作,脑电图示局灶性发作,予奥卡西平、左乙拉西坦、氯硝基安定联合抗癫癎治疗,癫癎发作控制.病例3出现过失神发作1次及点头发作3次,发作间期多次脑电图正常,未予抗癫癎治疗.3例患儿的反复感染随年龄增长得到改善,语言及智力改善不明显.微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)检测发现3例患儿的X染色体存在MECP2基因重复,确诊为MDS.对于发育落后伴反复感染、癫癎发作的患儿,应考虑到MDS可能,早期行aCGH检测有助于诊断.
作者：唐丹霞；李栋方；吴若豪；张丽娜；罗向阳
来源：中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 5期
