4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常.4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P3~P10,性早熟.PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要.
作者：吴莫龄；李娟；丁宇；陈瑶；常国营；王秀敏；王剑；沈亦平
来源：中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 5期
