目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的BRAF-V600E基因突变的意义.方法 采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系.结果 25例患儿接受正规化疗,2年总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)分别为100％、88％.70％(18/26)的病理标本来自骨组织,BRAF-V600E基因突变阳性率达50％(13/26).BRAF-V600E基因突变与LCH患儿年龄、性别、受累器官、临床分类、早期治疗效果、复发情况以及2年OS及EFS均无相关性(P＞0.05),但与LCH的临床分组相关(P＜0.05).结论 LCH患儿总体生存率较高,BRAF-V600E基因突变发生率高,BRAF-V600E基因突变与LCH临床分组相关.
作者：唐雪；郭霞；孙林雍；艾媛；杨雪；孙静静；吴剑蓉；高举
来源：中国当代儿科杂志 2018 年 20卷 4期
