该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析.5例患儿均通过外周血基因检测确诊.5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大.红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加.高通量测序发现病例1～3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C＞T以及c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT,其中c.3398(exon29)delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因.该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断.
作者：龚军；贺湘玲；邹润英；陈可可；游亚兰；邹惠；田鑫；朱呈光
来源：中国当代儿科杂志 2019 年 21卷 4期
