目的 探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法 以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果 早发型CMT病例共13例,男9例(69％),女4例(31％),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92％)患儿起病年龄<2岁.9例(69％)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8％)为中间型,3例(23％)为CMT2型.13例患儿的基因检测结果显示6例(46％)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23％)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23％)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8％)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85％)为已知致病突变,2例(15％)为新变异.MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的".结论 早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例.
作者：徐佳露；章毅；赵聪颖；江佩芳；袁哲锋；余永林；夏哲智；高峰
来源：中国当代儿科杂志 2019 年 21卷 7期
